扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy,DCM)是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病。以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征疾病。胸闷、憋气、水肿是最常见的临床症状。DCM随着病程延长往往会加重,如果出现夜间不能平卧或平卧休息后出现胸闷、憋气症状加重伴有双下肢水肿说明疾病疾病加重。DCM没有明显的好发人群,各个年龄段都可以发生。 其病因有多种(1)原因不明的DCM约占50%;(2)30%DCM有基因突变和家族遗传背景,能遗传后代;(3)继发性DCM,包含缺血因素(如严重的冠心病,心梗所致,目前称之为缺血性心肌病);病毒感染;酒精性心肌损害、放化疗药物等;妊娠中或产后半年内;自身免疫性心肌病:如系统性红斑狼疮、胶原血管病等。只要病人诊断明确就需要标准化的药物治疗(包括β受体阻滞剂,如倍他乐克、ACEI类药物,如卡托普利或ARB类药物,如氯沙坦、螺内酯等药物)。目前诊断DCM需要做心电图、胸片、心脏彩超、24小时动态心电图、血常规、血生化、BNP(或NT-proBNP)等检查。心脏彩超是诊断DCM最主要的检查,它可以作为诊断DCM的初步依据,必要时还需要做冠脉CT、心肌核磁共振以及同位素心肌和代谢显像。通过X线胸片可以看出心脏在胸腔内的大小,同时可以看出是否有肺淤血等体征,为医生用药提供依据。心导管检查是一项有创检查。主要可以除外由缺血因素(冠心病)导致的心脏扩大诊断。对于既往有心肌梗死或怀疑心脏扩大病因是由缺血因素所致的患者还可以考虑做核素心肌显像检查。对于一些诊断不清楚的心肌病,心肌活检是有意义的(如心肌淀粉样变心肌病等)。DCM的治疗需要长期不懈的治疗。一些患者通过早期的标准化药物症状缓解会很明显,但是,不能因为症状缓解就停药或减药,需要一个漫长的治疗过程。大致的治疗方法包括标准化的药物治疗和非药物治疗,其中药物治疗是基础。一部分的DCM可以通过治疗心脏缩小乃至正常(如酒精性心肌病、围产期心肌病等)。所有的患者都需要药物治疗,只有部分患者需要手术。药物治疗包括利尿剂、地高辛(必要时);β受体阻滞剂、ACEI类药物或ARB类药物、螺内酯等药物,这些药物要根据患者血压心率逐渐加量直到患者最大耐受量或推荐的靶剂量。根据患者病情,症状会逐渐缓解,绝大多数患者需要长期乃至终身服药。药物治疗要根据患者情况,个体化治疗,剂量由医生调整。多种药物联合使用要注意对肝肾功能及电解质的影响。多种药物可以同时服用,不需要在时间上错开服用。多数患者依从性差,不了解心力衰竭是一个需要长期治疗的疾病,而误以为症状的缓解等于疾病的痊愈,常停止原来有效的治疗,或虽坚持原有治疗,但病情变化时不做及时调整,致使心力衰竭反复急性加重而住院。因此,要强调患者教育,加强其自身管理,不可以擅自减药或停药。患者需要谨记剂量由医生来调整的,患者自己不能调整药物剂量。部分患者进入晚期可以做心脏再同步治疗和心脏移植手术。有研究表明再同步治疗可以降低51%的进行性心力衰竭死亡率,但它不能治愈扩张型心肌病。终末期的患者,如果有手术适应证,则应建议患者接受心脏移植。术前扔需要坚持药物治疗,β受体阻滞剂(如倍他乐克)、ACEI类药物(如卡托普利)或ARB类药物(如氯沙坦)、螺内酯等药物,这些药物要根据患者血压心率逐渐加量直到患者最大耐受量或推荐的靶剂量;根据症状及检查情况酌情应用利尿剂、地高辛(必要时)等。缺血性导致的心脏扩大的患者,即部分心梗患者出现室壁瘤,在充分评估的基础上可以做左心室成形与冠脉搭桥术。对于慢性收缩性心力衰竭患者,在病情相对稳定后,根据个体的临床情况,结合指南的原则,严格选择心脏再同步治疗(CRT),植入后可达到改善心衰预后的临床效果。藏式自动除颤器(ICD)治疗的适应证主要是两类人群:(1)既往有持续性室性心律失常病史的患者;(2)室性心律失常的高危患者。部分晚期患者可以做心脏移植手术。目前阜外医院心脏移植患者3年成活率超过90%。值得注意的是药物治疗中β受体阻滞剂(如倍他乐克)、ACEI类药物(如卡托普利)或ARB类药物(如氯沙坦),是要根据患者血压心率逐渐加量直到患者最大耐受量或推荐的靶剂量;根据症状及检查情况酌情应用利尿剂、地高辛(必要时)等。绝大多数患者需要终身服药,只有出现副反应或者出现患者对药物不能耐受时才考虑减药或停药。坚持适量运动能改善其生活质量,延长缓解期,降低再入院的发生。休息和运动是慢性心力衰竭治疗的一对矛盾,一方面控制体力活动能减轻心脏负荷,有利于心功能的恢复;另一方面过度休息会导致患者运动耐量进一步降低,减少体力活动可导致体力上的适应状态,导致慢性心力衰竭患者活动时易出现症状加重,心功能分级降低。慢步走是适合绝大多数患者的简便易行、可控性好且有效的运动形式;运动应结合患者的心功能状况设定个体化指标,逐步进行;早期应从少量开始,以不出现明显的胸闷、气喘,运动后心率不超过静息时+3O次/分为佳;早期锻练时应有家属陪同并备好急救药品,以防意外,运动不宜在起床后立即进行;应进行有氧运动,同时需注意保暖。在身体状况允许的情况下,量力而行的有一定的体能和家务活动,避免剧烈的运动和活动,让心脏得到充分休息。急性期和重症心衰时应卧床休息,其他心衰患者日常活动要适量,以不劳累为宜,当出现脉搏大于110次/分,或比休息时加快20次/分,有心慌、气急、心绞痛发作或异搏感时,应停止活动并休息。慢性心力衰竭患者血容量增加,体内水钠潴留,因此低盐限水能有效减轻心脏负荷,增加心排血量,因此,指导患者做到以下几点:指导患者坚持低盐限水饮食(水< 2.5L/d;钠盐<500mg/d);指导患者定期称体重,避免水钠潴留并可实现个体化的水钠摄入量。定期称体重能早期发现水钠潴留,简便易行且有效,可减少再入院的发生;3天内如果患者体重增加超过2kg,常提示有水钠潴留,需引起重视。观察患者肢体有无水肿,及时调整用药(如加大利尿剂的剂量),可避免不必要的再次入院。< span="">饱饭后会导致心脏负担加重,同时心衰患者绝大多数都有胃肠道淤血,也不利于消化。应该平衡膳食,其原则为清淡易消化,足量维生素、碳水化合物、无机盐,适量脂肪,禁烟、酒。还应少食多餐,因饱餐可诱发或加重心衰。最好每月一次的就诊,选择性做心电图、心脏彩超、胸片、血常规、血生化、BNP(或NT-proBNP)等检查。患者在整个治疗过程应坚持定期随诊,监测症状、心率、血压、药物疗效和不良反应,及时掌握病情变化并调整治疗方案,这样可以减少甚至避免病情发展,提高生活质量,改善预后。
心脏病是人类健康的头号杀手。全世界约1/3的人口死亡是心脏病引起的,在我国每年有几十万人死于心脏病,2014年8月8日,国家心血管病中心发布的《中国心血管病报告2013》中指出,我国心血管病现患人数为2.9亿,每10个成年人中就有2人患心血管病,每10秒就有1人死于心血管病。心血管疾病占总死亡原因的41%,居各种疾病之首。因此心脏保健十分重要,做到早预防、早诊断、早治疗。追根溯源从上世纪20年代起,美国心血管病的发病率陡然上升,原因久久困扰着相关领域的专家们。1945年,罗斯福总统因脑溢血阖然辞世,进一步催化了人们对心血管疾病一探究竟的热情。最终,1948年,美国国立心肺及血液研究所(NHLBI)在Framingham小镇启动了研究,这是人类心血管研究历史上的一个里程碑,它陆续揭开了心血管领域的种种谜团。人们因此开始注重对心血管危险因素的防控,近年来,欧美多国迎来冠心病防治的拐点。认识常见病最常见的心血管疾病,占第一位的是高血压(2013年我国高血压患病率为24%,估算全国高血压患者为2.7亿,每10个成年人中至少有2人患高血压)。其它还有冠心病、高脂血症、糖尿病等。树立健康生活方式理念(1)不吸烟和避免被动吸烟,限制饮酒量:烟草中的尼古丁可使心跳加快、血压升高(过量吸烟又可使血压下降)、心脏耗氧量增加、血液流动异常以及血小板的粘附性增加,吸烟可以诱导冠状动脉痉挛,引发心绞痛发作,严重的可以导致冠脉猝死。过量的乙醇摄入能降低心肌的收缩能力。对于患有心脏病的人来说,酗酒不仅会加重心脏的负担,甚至会导致心律失常,并影响脂肪代谢,促进动脉硬化的形成。(2)控制体重、不过量进食:体重增加10%,冠心病危险增加38%;体重增加20%,冠心病危险增加86%,有糖尿病的高血压病人比没有糖尿病的高血压病人冠心病患病率增加1倍。掌握饮食规律,遵循健康食谱。(3)坚持体育锻炼:坚持长期系统地锻炼身体,如慢跑,会使血液中高密度脂蛋白的含量升高,更好地清除自身血液中的脂肪,降低冠心病的风险。经常进行运动锻炼,不但可增强心脏功能,促进血液循环,改善身体代谢,同时还能够使血液内的脂肪酶增加,加快胆固醇的分解,降低胆固醇的含量及其在血管壁上的沉积,减少发生动脉硬化的机会,也减少冠心病和脑血管意外的发病。此外,运动锻炼需要消耗大量氧气,这就迫使呼吸器官加强工作,日久天长,肺的呼吸深度及肺活量就逐渐加大,改善呼吸功能,这对老年人延缓呼吸机能减退,防止呼吸道疾病如上呼吸道感染、肺炎、支气管炎、肺气肿等等,均有良好的作用。(4)减少胆固醇摄入量:从心脏病的防治角度看营养因素十分重要。原则上应做到“三低”即:低热量、低脂肪、低胆固醇。需注意的是心脏保健食谱需要含有正确的脂肪,不是总胆固醇低就可以,而是应提高高密度胆固醇的含量,以降低冠心病的风险,降低饮食中的饱和脂肪比降低胆固醇更重要,比如鸡蛋并非是心脏杀手,但要掌握食入量,人体每日摄取的胆固醇量在300毫克以下,而每个蛋黄里含有215毫克胆固醇,因此每周吃2至3个鸡蛋为宜。(5)改善生活环境,避免拥挤,心情愉快:污染严重及噪音强度较大的地方,可能诱发心脏病。因此改善居住环境,扩大绿化面积,降低噪音,防止各种污染。避免到人员拥挤的地方去,以减少病毒感染造成的各类心脏疾患。情绪与健康之间存在着千丝万缕的联系。无论对什么年纪的人来说,不良的情绪都是非常不利的。要保持心情开朗,遇事心态平静,避免情绪激动和过度劳累,但要注意,要学会处理生气的感觉,愤怒需要宣泄,忍着怒气反而不利于心脏保健。身体负信号该怎么办如果你的身体出现了这些负信号,就要小心心血管疾病来袭。如出现胸闷、胸痛、气短;头晕、头疼等症状的时候,建议到医院做相关检查;在相关医学检查的时候,如果发现血压、血脂、血糖、心电图等问题,就要建议做进一步的专科心血管检查。心血管疾病的爆发与日常坏习惯的日积月累有着必然联系。如出现高血压、高血脂、高血糖等慢性病时没有得到足够的重视和治疗;长期的不规律生活习惯(熬夜、晚间进食大量高脂饮食等);不良嗜好(吸烟、饮酒等);缺乏运动;工作长期处于紧张状态;缺乏平和心态或长期处于焦虑状态等。管住嘴“管住嘴,迈开腿,恰当运动”是心血管疾病防治的有效途径。现代社会以车代步司空见惯,加上快节奏的生活,人们运动的时间越来越少,高营养的饮食,引起的肥胖、高血脂、高血糖等情况已成为严重的社会问题。对于具有不良生活习惯和心血管病家族史的人群尤其应该注意“管住嘴”,少摄取高胆固醇类食物,控制体重。营养专家建议这类人群应少食动物蛋白,如猪脑羊脑、动物内脏、鸡蛋蛋黄、鱿鱼、贝壳类和其它黄油奶油等动物油脂;多吃鱼类、大豆及大豆制品、蔬菜、水果和粗粮。已发现的降血脂食物有:大蒜、茄子、香菇、木耳、洋葱、海带等。从点滴做起(1) 心血管病人首先应安排好三餐,饮食应少量多餐,避免过饱,避免过多动物脂肪的摄入,晚餐更应少而清淡,不吃肥甘厚味食物,这样有利于使血脂降低,可防止和减轻动脉粥样硬化的形成,同时由于血脂的降低,血液的粘滞性也会降低,有利于血液循环,从而减少了心脑血管意外的发生率。 心血管病人宜多吃含纤维素、维生素的食品。纤维素能吸附胆固醇,阻止胆固醇被人体吸收,促进肠管蠕动,加速胆固醇的排泄;水溶性纤维素还参与人体脂质代谢,促进低密度脂蛋白的清除,有效地防止动脉硬化的形成。大麦、燕麦、大豆等都富含水溶性纤维素。宜多吃水果、蔬菜,如苹果、西红柿、香蕉、大枣、山楂、胡萝卜、黄瓜、木耳等,上述食品中含有大量维生素及矿物质,具有降血压和降血脂的作用。宜多吃些海带、海蜇、紫菜等含碘丰富的海产品,碘可以抑制胆固醇在肠道内的吸收,以降低血脂浓度。宜常吃鱼,流行病学调查发现,生活在格陵兰岛上以鱼为主食的爱斯基摩人,心血管病发病率大大低于全世界任何地区。心血管病人宜低盐饮食,每天吃盐量应小于5克。同时应注意减去烹调所用酱油中所含的钠,3毫升酱油相当于1克盐。腌制品、蛤贝类、空心菜等含钠均较高,也应尽量少吃。富含钾的食物可以适当增加食量,如豆类、瘦肉、鱼、油菜、香蕉、枣、桃等。(2)适量运动选择适合自身条件又感兴趣的运动,如散步、慢跑、练剑、做操、太极拳、气功、游泳等。运动次数不宜过频,每周以3~5次为宜,每次30分钟左右,运动量要循序渐增,不可突然加大运动量。摸索出自己的最佳运动量。一般说来,运动时心率应增至100~110次/分,不伴头晕、气短、心绞痛等症状,且在运动停止后5~10分钟内脉搏恢复到运动前水平为最好。要到空气新鲜、阳光充足的环境中去活动,不宜在雾中及寒冷的早晨锻炼。不宜在饱餐或饥饿时锻炼。若在进行体育锻炼中,出现头晕、胸闷、气短、恶心、呕吐、大汗等症状时,应立即原地休息,同时含服随身所带的硝酸甘油、心痛定或速效救心丸等急救药品。一旦发生上述情况,应暂停体育锻炼,由医生帮助找出原因,及时进行调治,待症状明显减轻后,可在医生的指导下,进行小运动量的活动,2~3个月后再渐渐增加运动量。防“心”病随着年龄的增加,人心脏逐步老化,心脏疾病对每个人都会存在不同程度的风险。对不同人群的心脏健康保健方法也不尽相同。对于年轻、没有心脏疾病的人群,应保持健康的生活状态,不熬夜、不吸烟(以及被动吸烟)、少饮酒、控制过度饮食,多进行有氧运动。同时应保持良好的心理状态,积极乐观,心脑血管疾病和肿瘤疾病都与劳累、兴奋、压抑等长期的心理状态有关。对于已经有心血管疾病倾向或早期症状的人群,明确诊断和定期体检就变得十分重要,很多心血管疾病患者均有不同程度的高血压、高血糖、超重、甲状腺功能异常等慢性异常,这类人群的心血管疾病防治是医生们主要关注的人群。在生活中要注意舒缓情绪,避免情绪大起大落、大喜大悲;不要在饱餐或饥饿的情况下洗澡,水温最好与体温相当;要注意气候变化,天气骤然变热,出汗较多若不及时补充水分容易出现血液浓缩,诱发心肌梗塞;避免过度劳累,保持足够的睡眠,杜绝暴饮暴食。
肥厚型心肌病是一种单基因遗传性疾病(多为常染色体显性遗传),遗传概率50%。即父母任何一方患病,有一半的子女可被遗传患病。 该病在人群中的患病率是1/500,其最为严重的临床表现是猝死,它是30岁以下(尤其是运动员)年轻人猝死的主要病因,猝死占死亡病例的50%。 ? 2、?肥厚型心肌病的临床表现及诊断 1、?肥厚型心肌病的分型:梗阻型、非梗阻型。 2、?临床症状:活动后气短、胸闷、胸部压迫感、胸痛、疲倦、心慌等,症状严重者可出现短暂眼前发黑甚至意识丧失;查体可能发现心脏杂音(尤其梗阻型患者)。 3、?临床诊断主要通过:1)心电图; 2)?心脏超声或磁共振 4、?易被忽略但十分重要的临床检查 对于肥厚型心肌病患者来说除了明确诊断以外,对于猝死可能性的评价更是十分必要。然而由于对该病认识不足以及费用问题,很多重要的猝死危险因素评估检查往往被忽略,包括: 1)?心脏核磁共振(CMR)及钆延迟显像:准确性要高于超声心动图,很多超声检查正常的患者(发病早期肥厚不明显者)能够通过心脏磁共振发现异常。钆延迟显像可检测是否存在心肌纤维化,对于预测猝死危险性有重要意义。 2)?24小时动态心电图(Holter):及时发现恶性致死性心律失常,做到尽早治疗,对于有心慌病史及伴有左房增大的患者更应注意动态心电图检查。 3)?运动激发超声心动图:可以发现隐匿性梗阻患者,能够更加准确了解其症状严重程度,提供最为正确、有效的治疗。 ??应当注意的是,肥厚型心肌病的病情是随着年龄进展的,以上的检查需要定期复查。对于已经确诊的临床症状稳定的成年患者可以每1-2年复查一次心电图及超声心动图,每5年复查心脏核磁共振检查一次;对于12岁-21岁之间的青少年应当每12-18个月复查一次心电图及超声心动图。如果症状加重,则应尽快就诊。 (随诊间隔时间建议参考最新指南进行修改,WD) 下列指标可以提示患者有猝死的危险: 1、?室颤、室速或心脏骤停史; 2、?猝死家族史; 3、?不能解释的晕厥 ; 4、?记录到非持续性室速(连续三个或以上室性速率达到120次以上)?; 5、?最大室壁厚度大于等于30mm; 6、?左室流出道压差大于等于50mmHg; 7、?运动时血压不升反降; 8、?核磁共振检查发现钆延迟显像发现心肌出现延迟增强; 9、?基因检测发现双基因突变或者复合基因突变。 ? 3、?突变基因筛查: ??70%肥厚型心肌病是因基因突变引起的。因为该病有可能在没有出现心肌肥厚、或者任何其他症状出现之前就发生恶性心律失常而导致猝死,所以早期的诊断极为重要。通过基因筛查,可以在胚胎或新生儿时就诊断出肥厚型心肌病。同样, 因为基因突变早在怀孕时就已经遗传给孩子,但是出现症状可能要几岁,甚至几十岁,所以肥厚型心肌病患者的有血缘关系的亲属也应该做基因筛查。通过基因检查,可以早期发现致病突变携带者(50%概率),尽早干预治疗;同时,可以明确未携带致病突变者(50%),尤其是青少年,排除其遗传此疾病的可能性,正常生活。 ??目前,在欧美国家,尽管费用昂贵(约合3万人民币),基因筛查也已经是肥厚型心肌病患者及亲属的常规检查项目。基因筛查在国内也已经开展。 尽早明确诊断,可有多种手段预防、治疗或延缓疾病发展。 此外,借助先进的基因筛查及辅助生育技术,患者想要孕育一个健康的宝宝的愿望目前已能够实现。具体是指在体外受精过程中,对携带明确致病突变夫妇的胚胎进行遗传分析,选择不携带致病突变的的胚胎移入母体,彻底阻断疾病在家族中的传递。该方法还可以有效避免传统产前诊断技术因操作本身问题导致妊娠终止的危险及痛苦。 ? 4、?肥厚型心肌病主要治疗方法 1、合理的生活指导: 1)避免竞技性体育活动(尤其急起急停类运动,如足球、篮球、橄榄球等;但游泳、保龄球、高尔夫等缓和运动,患者可量力而行) 2)入浴时间不宜过长,不宜进行桑拿(时间过长或环境温度过高会导致周围血管显著扩张,加重心脏射血梗阻) 3)禁烟酒,防感染(拔牙也需应用抗生素) 4)需麻醉时,最好不用硬膜外麻醉(腹腔血管床扩张) 5)女性能耐受妊娠,但治疗心肌病的药物有些可能通过胎盘屏障对胎儿造成影响,故怀孕时用药需要向专业医生咨询。 6)避免应用正性肌力药物(地高辛等)及血管扩张药物(硝酸酯类药物) 7)肥厚型心肌病患者及一级亲属(父母、子女、兄弟姐妹)应接受基因筛查,对于未发病的突变基因携带者应当重视,并注意猝死危险评估及定期进行复查。 8)建议肥厚型心肌病患者在孕育下一代前进行遗传咨询,通过选择性生育避免疾病遗传 2、药物治疗(简单介绍,不同患者具体用药时请务必遵医嘱)?: 1)降压力差、改善舒张功能;(具体药物是否可罗列一二?WD) ?? 2)抑制心肌纤维化; 应当注意:随着疾病的进展,晚期可能出现心脏扩大、收缩功能明显下降,原先肥厚的心肌变薄、梗阻减轻甚至消失,此时在用药上应当按照充血性心衰原则治疗(与之前用药有很大不同),故患者至少每3年(症状明显加重时应随时)进行较为全面的评估、及时调整用药,不能固定药物一用到底。在出现房颤后,应注意及时增加抗凝药物,以减少血栓(脑中风等体循环栓塞)的发生。(我觉得可以加这段,加强患者的依从性,WD) 3、?外科手术治疗: 目前对于药物不能有效控制症状的梗阻型患者,左室流出道疏通术(直接对肥厚心肌进行切除)是效果最为明确的方法。虽然为开胸手术,但该手术已有50年的历史,较为成熟、并发症较少。 4、酒精消融术: 通过微创介入手术的方法,找到供应肥厚心肌的血管,用无水乙醇消融肥厚的心肌,从而使梗阻得到缓解。手术效果取决于供血血管的位置、大小等。由于其损伤较外科手术小,更适用于年龄大、一般状态较差不能耐受外科手术的患者。此处值得商榷,目前我院消融有年龄上限,WD 5、ICD(植入性心脏除颤器): 是预防猝死的唯一明确有效的方法。有一个及以上猝死危险因素的患者应当考虑ICD治疗,防止猝死发生。 6、?起搏器置入: 对于有严重窦性心动过缓或者房颤伴长间歇的肥厚型心肌病患者,起搏器置入是必要的。 7、?心脏移植: 对于终末期、心功能严重受损最佳药物治疗无效的及顽固性恶性心律失常伴左室射血分数减低的患者,需要进行心脏移植。 (加顽固恶性心律失常?WD) 总之,早期诊断、准确的分型以及正确、适时的治疗对肥厚型心肌病患者十分重要。对于无症状或者症状轻微的患者,往往由于服药后症状改善不明显而自行停止用药是不可取的。如果能够重视对猝死的预防,采取积极有效的措施、延缓心功能的下降,很多患者的寿命可以和正常人寿命相近。
肥厚型心肌病患者为什么要做基因检测? 1、早期诊断:在症状出现之前或在不可逆病理变化出现之前做出诊断 2、鉴别诊断:造成心肌肥厚的原因有很多,只有明确的鉴别出来才能正确进行治疗 3、家系筛查:帮助识别携带致病基因突变症状轻微或尚未发病的家族成员 4、排除诊断:帮助排除患者亲属的发病可能 5、危险分层:帮助进行危险分层,使患者得到更积极准确的评估和治疗 6、遗传阻断:通过遗传阻断的方式可以让肥厚型心肌病患者生育健康下一代,这项技术也是建立在基因检测的基础上 ? ? 遗传咨询的重要性 ??基因检测得出的数据量巨大,检测结果得出基因突变哪些是与自己的疾病相关?如果是新发现的突变,突变位点与疾病关联性多大?携带此种突变对疾病预后有多大影响?患者本人及家属根据此结果之后的治疗应该是怎样的?这些都依赖于有效的遗传咨询才能获得。 ??基因检测结果出来,需要有遗传学经验的临床医生进行临床解读,根据基因检测的结果及临床检查资料,需要综合判断,给予患者明确的治理方案。并指导他们未来生活,尤其是有生育要求年轻患者,阻断基因遗传,这样基因检测的意义才能得以体现! ? 家系筛查的重要性 ??肥厚型心肌病是一种家族遗传性疾病,通常为常染色体显性遗传,这种遗传特点决定了携带致病基因突变的人把致病突变继续传给每个后代的可能性都有50%。确诊的患者中大约60%都能检测出致病基因突变。有些致病突变携带者并不出现或较晚出现临床症状,但其后代反而较早患病。因此,对于确诊的患者都建议接受遗传咨询并对其直系亲属进行筛查。 ? 心肌活检的意义 ??临床诊断的肥厚型心肌病中有5%~10%是由其他罕见的遗传性疾病引起的,包括先天性代谢性疾病(糖原贮积病、溶酶体贮积病)、神经肌肉疾病、线粒体疾病、畸形综合征和系统性淀粉样等等,这些疾病通常不能通过常规的临床检测鉴别出来,需要通过心肌活检将上述疾病区分出来,使患者得到更准确的诊疗。
心肌病是一组以心肌病变为主要表现的疾病,常见的原发性心肌病包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常型心肌病、限制型心肌病和左室致密化不全。心肌病患者常伴有心力衰竭,对病毒和细菌的抵抗力相对常人较弱,感染新型冠状病毒肺炎的风险高、预后差。在复杂严峻的新型冠状病毒肺炎疫情下,心肌病患者该如何自我防范?如何自我管理和用药?如何就医?请听我们的小建议: 加强防范,但要避免过度恐慌 1、避免接触传染源 ① 最大可能的减少人员接触,尤其是有湖北等地区接触史或有发热、有呼吸道症状的人员; ② 谢绝所有访客:杜绝亲朋好友来访做客,不串门,不聚众打牌下棋; ③ 患者的家属、陪护或者保姆也需要严格进行相应的新冠病毒的防范。 2、切断传播途径 新冠病毒致病力强,传染性高,主要传播方式包括:空气飞沫传播、接触传播等。有效切除传播途径,是防范新冠肺炎的重要措施: ① 避免去人多聚集的地方; ② 外出时正确地佩戴口罩:在公共场所、进入人员密集或密闭场所、乘坐公共交通工具、就医时,均需正确佩戴口罩以隔离飞沫; ③ 做好手卫生:在接触公共物品后、从公共场所返回后,咳嗽或打喷嚏后、脱口罩后,陪护人员护理患者后、准备食物的前中后、饭前便后、接触动物或处理动物粪便后、接触脏物后,要用洗手液或肥皂流动水洗手或者使用含有酒精成分的免洗洗手液,彻底清洁双手之后用干净的毛巾或纸巾擦干双手,并取适量护手液护肤; ④ 居家时,室内应定时开窗通风,保持室内空气流通,每天可进行1-2次通风,每次30-60分钟左右,通风时注意做好患者保暖,避免受凉; ⑤ 需要做好室内清洁,保持环境卫生整洁,减少室内环境污染,及时清理生活垃圾及污物; ⑥ 使用马桶后,注意盖好马桶盖后再冲水,尽可能不去公共厕所; ⑦ 居家消毒:病毒对紫外线和热敏感,56℃ 30分钟,乙醚、75%乙醇、含氯消毒剂、过氧乙酸、氯仿等溶剂均可有效灭活病毒,氯已定不能有效灭活病毒。 ⑧ 外出注意事项: 最大限度减少外出; 患者及其家人禁去疫情流行地区及其周边地区或其他有疑似及确诊病例报告的社区; 尽量避免乘坐公共交通工具,最好采用步行或私家车等交通工具; 外出时在咳嗽或打喷嚏时要用纸巾或肘部遮挡,勿随地吐痰; 尽量少触碰公共物品(如电梯按钮),在触碰公共物品后应及时洗手; 外出回到家中时,先脱鞋子和外衣,置于门口或通风处,随后摘口罩,最后洗手,同时应对随身物品(如手机、钥匙)进行消毒。 3、保护易感人群 ① 合理的饮食习惯: 勤喝水,合并心功能不全和肾功能不全的患者适量饮水; 平衡饮食,均衡摄入热量、蛋白、维生素、矿物质等,少食多餐,建议进食容易消化或帮助消化的食品; 多吃蔬菜、水果; 每天摄入合理的高蛋白类食物,包括鱼、肉、蛋、奶、豆类和坚果; 坚决杜绝接触或进食野生动物,拒绝进食腐烂、过期的食品,拒绝进食半熟或生食; 对于进食困难的老年人,可遵从营养师的建议,行鼻饲进食,必要时可进行肠外营养支持治疗; 进食过程中都应避免误吸而导致吸入性肺炎发生。 ② 良好的生活习惯: 保证每日睡眠,注意保暖; 适度锻炼,居家可采用太极拳等方式进行适度运动; 保持健康的生活状态,提高抵抗力; 长期卧床、肢体活动受限的老年患者,应进行肢体康复训练,定期翻身,预防深静脉血栓及褥疮。 ③ 健康的心理状态: 关心患者的生活状况; 鼓励患者发挥自己的才能与兴趣,积极适应新的生活方式; 通过正确的渠道和方式学习新冠肺炎相关知识,避免过度恐慌。 ④ 积极治疗其他基础病:对于合并高血压、糖尿病、冠心病、慢阻肺等其他慢性疾病的,需根据基础病的不同,按时、规律、规范服用药物,做好相关疾病的预防治疗。 加强疾病治疗和自我管理,切忌中断药物治疗 1、病情平稳的患者在疫情期间一定要维持原有药物治疗,保持良好的用药习惯,不要轻信未经证实的网络信息,在没有医生指导的情况下一定不能随便停药或换药,如果有疑问一定及时咨询随诊医生; 2、学会评估自己的病情,监测自己的一般情况,注意观察自己症状和体征是否稳定:包括体温、血压、心率、水肿情况、尿量、体重、呼吸困难、咳嗽、乏力、活动受限、心悸、头晕、和睡眠障碍等。病情变化时应及时调整用药或就医。患者家属需协助治疗,同时做好评估、监测工作; 3、在京患者若病情平稳,可根据病情情况适当推迟复诊; 4、京外患者应在当地医院就诊,避免来京途中造成的新冠肺炎感染的可能性; 5、可以采取电话访谈、微信交流、网上就医等方式进行随诊; 6、常规检查可以适当延期。